İki Uçlu Bozukluk Şeklinde Ortaya Çıkan CADASIL Sendromu

Abstract

Bir küçük damar hastalığı olan Subkortikal Enfarkt ve Lökoensefalopati ile giden Otozomal Dominant Serebral Arteriyopati (CADASIL: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), subkortikal enfarktlar ve derin beyaz cevher hiperintensiteleri ile karakterizedir. CADASIL’e NOTCH3 genindeki bir mutasyon neden olmaktadır. Bu bozukluk sıklıkla gözden kaçmakta ya da yanlış tanılandırılmaktadır. Sıklıkla lezyonlar kliniğe migren, inme, geçici iskemik ataklar, bilişsel bozulma ve mizaç bozukluğu olarak yansımaktadır. Bu hastalık bireyleri genellikle yaşamlarının dördüncü ya da beşinci on yılında yakalar. CADASIL tanılı hastaların %20’sinde depresyon, %5’inde ise mani izlenmiştir. CADASIL ve psikiyatrik bozukluk birlikteliği ileri yaşla ilişkilendirilse de bu olgu ‘sunumunun amacı oldukça genç yaştaki bir CADASIL olgusunun iki uçlu kliniğinin paylaşılmasıdır.