Türk Milli Bisikletçilerde Alfa- Aktinin-3 R577X Polimorfizm Dağılımının Belirlenmesi

Abstract

Atletik performans ile ilgili en önemli ve belki de en fazla incelenen genetik belirteç, alfa- aktinin-3 proteinin (Actn3) kodlayan ACTN3 genidir. Çalışmamızda 13’ü bayan, 23’ü erkek toplam 36 milli bisikletçide ACTN3 R577X polimorfizminin dağılımlarını belirlemeyi amaçladık. Bisikletçilerden DNA eldesi, rutin olarak biyokimyasal kontrolleri için verdikleri periferal kandan sağlanmıştır. Genotiplendirme işlemi, Gerçek zamanlı PCR tekniği ile sağlanmıştır. ACTN3 genotipi için 12 milli bisikletçi RR, 10’u RX ve 14 bisikletçi de XX olarak bulunmuştur. Cinsiyetlere göre ayırdığımızda 13 bayan bisikletçinin 7’si XX, 2’si XR ve 4’ü RR, erkek bisikletçilerin ise 7’si XX, 8’i XR ve 8’i RR genotiplerine sahip olduğu belirlenmiştir. ACTN3’ün R alleli bayanlarda 10, erkeklerde 24, X alleli ise bayanlarda 16 erkeklerde 22 olarak bulunmuştur. Çalışmamızda, dayanıklılık fenotipi ile ilişkili olan ACTN3 XX genotipi ve X allelinin kohortumuzda daha baskın olduğu görülmüştür. Milli bisikletçiler takımında ilk kez gerçekleştirilen bu pilot çalışma ile bundan sonra daha yüksek veri kaynaklı çalışmalara ışık tutacağı inancındayız.